Chorionzottenbiopsie: Plazenta-Punktion als Teil der Pränataldiagnostik

Zu Beginn einer Schwangerschaft können im Rahmen der Pränataldiagnostik verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden. Dazu zählt neben dem Ersttrimester-Screening und der Fruchtwasseruntersuchung auch die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion). Dabei werden Gewebeanteile aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Dadurch können genetische Auffälligkeiten und Fehlbildungen erkannt werden. 

In diesem Beitrag erfährst du, was die Chorionzottenbiopsie ist und wie dieser Eingriff abläuft. Wir fassen außerdem zusammen, welche Erkrankungen bei der Untersuchung festgestellt werden können und mit welchen Risiken sie verbunden ist. 

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?

Im Rahmen der Chorionzottenbiopsie wird Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen, um die Zellen auf Auffälligkeiten zu untersuchen. 

Wie wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine feine Nadel über die Bauchdecke in den Mutterkuchen eingestochen. 

Welche Erkrankungen können durch die Punktion diagnostiziert werden?

Mithilfe der Plazenta-Punktion können unter anderem Trisomie 21 und Stoffwechselerkrankungen diagnostiziert werden. 

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?

Bei der Chorionzottenbiopsie handelt es sich um die Punktion der Plazenta. Dabei wird eine feine Nadel durch die Bauchdecke eingeführt und Chorionzotten aus der Plazenta entnommen. Dabei handelt es sich um Gewebe aus dem Mutterkuchen. Dieses stimmt mit den Zellen deines ungeborenen Kindes überein und gibt deshalb Auskunft über mögliche kindliche Erkrankungen. 

Bei dem Eingriff handelt es sich um eine freiwillige Untersuchung. Sie ist keineswegs verpflichtend und darf nur mit deiner Zustimmung durchgeführt werden. Die Kosten für den Eingriff übernimmt die gesetzliche Krankenkasse bei ärztlicher Indikation. Ohne eine solche Empfehlung durch einen Arzt musst du die Kosten in Höhe von rund 100 Euro selbst bezahlen. 

Wie wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die Chorionzottenbiopsie wird in der Regel in einer Klinik oder bei einem spezialisierten Arzt durchgeführt. Wahrscheinlich bietet dein Frauenarzt einen solchen Eingriff nicht an, kann dir aber einen Experten empfehlen. 

Die Prozedur beginnt mit einer ausführlichen Aufklärung. Dein Arzt erklärt dir, wie die Plazenta Punktion abläuft und welche Risiken dabei bestehen. Anschließend wird eine feine Nadel über deine Bauchdecke in den Mutterkuchen (Chorion) eingeführt und eine kleine Menge an Chorionzotten entnommen. 

Während des gesamten Eingriffs wird die Lage der Nadel genauestens per Ultraschall kontrolliert, um Fehlpunktionen zu vermeiden. Anschließend wird die Nadel entfernt und die Chorionzotten untersucht. Der Eingriff an sich dauert oftmals nur wenige Minuten und ist mit keinerlei Schmerzen verbunden. 

Dennoch solltest du dich nach der Chorionzottenbiopsie einige Tage lang ausruhen und auf körperliche Betätigungen verzichten. 

Welche Erkrankungen können durch die Punktion diagnostiziert werden?

In der Regel wird eine Chorionzottenbiopsie nicht ohne Grund durchgeführt. Erhalten Schwangere im Rahmen des Ersttrimester-Screenings einen auffälligen Befund, kann daraufhin die Plazenta-Punktion durchgeführt werden. Auch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann bei der Stellung einer Diagnose helfen und ist ebenfalls Teil der Pränataldiagnostik.

Bei der Chorionzottenbiopsie können Veränderungen in der Chromosomenstruktur deines Babys erkannt werden. Darüber ist die Diagnose von Erkrankungen wie Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21 möglich. Die Untersuchung kann zudem Stoffwechselerkrankungen, Erbkrankheiten und Bluterkrankheiten aufdecken. 

Welche Krankheiten können nicht über die Chorionzottenbiopsie erkannt werden?

Es gibt verschiedene Untersuchungen, die in diesem frühen Stadium der Schwangerschaft durchgeführt werden können. Bei der Chorionzottenbiopsie können einige Erkrankungen nicht diagnostiziert werden: Dazu zählen unter anderem Herzfehler, Neuralrohrdefekte und verschiedene Fehlbildungen. Diese können über eine Ultraschalluntersuchung oder eine Fruchtwasseruntersuchung erkannt werden. 

Indikation: Wann wird eine Chorionzottenbiopsie für werdende Mütter empfohlen? 

Eine Chorionzottenbiopsie wird in der Regel nur dann durchgeführt, wenn bei deinem Baby ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen vorliegt. Dabei gibt es verschiedene Risikofaktoren, die wir für dich zusammengefasst haben: 

DNA Doppelstrang

Familiäre Gendefekte:

Liegt bei einem der Elternteile des Kindes eine Erbkrankheit oder ein Gendefekt vor, dann besteht auch für das Kind ein erhöhtes Risiko – die Krankheit könnte vererbt werden, sodass eine Indikation für eine Plazenta-Punktion besteht. 

Untersuchung am Mikroskop

Auffälliger Befund:

Wurde im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung oder des Ersttrimester-Screenings eine Auffälligkeit festgestellt, dann besteht ebenfalls eine Indikation für die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie. Sie kann den anfälligen Verdachtsbefund bestätigen oder entkräften. 

Schwangerschaftsbauch

Mütterliches Alters:

Bei werdenden Müttern, die älter als 35 Jahre sind, besteht ebenfalls ein höheres Risiko für Auffälligkeiten der kindlichen Chromosomen oder Fehlbildungen. Deshalb kann nicht nur eine Plazenta-Punktion, sondern auch eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen werden. 

Kind mit Downsyndrom

Geschwisterkind mit Erbkrankheit:

Eltern, die bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einem Gendefekt bekommen haben, wird ebenfalls eine Chorionzottenbiopsie empfohlen. Das Risiko, dass auch bei dem ungeborenen Kind eine Auffälligkeit vorliegt, ist dadurch erhöht. 

Zur genaueren Diagnostik kann dein Arzt dir dazu raten, eine Chorionzottenbiopsie durchführen zu lassen. Dennoch gilt auch weiterhin, dass es sich um eine freiwillige Untersuchung handelt: Möchtest du diese nicht durchführen lassen, dann ist dies dein gutes Recht. 

Die Chorionzottenbiopsie hat gegenüber der Fruchtwasseruntersuchung den Vorteil, dass du das Ergebnis zeitnah erhältst. Ihr müsst also nicht zwei Wochen warten, bis ihr das Ergebnis habt, sondern habt bereits nach wenigen Tagen Klarheit. 

Wie hoch ist das Eingriffsrisiko?

Die Plazenta-Punktion gilt als eine relativ sichere Untersuchung. Dennoch birgt jeder Eingriff während der Schwangerschaft ein Risiko. Die Gefahr für eine Fehlgeburt liegt bei der Chorionzottenbiopsie bei etwa 1 %. Diese kann drei bis fünf Tage nach dem Eingriff stattfinden. Die Fruchtwasseruntersuchung ist mit 0,1 bis 0,5 % weniger risikoreich. 

Neben einer Fehlgeburt können bei der Punktion des Mutterkuchens weitere Komplikationen auftreten. So besteht ein Risiko für Infektionen, Blutungen, Gefäßverletzungen oder vorzeitige Wehen. 

Um die Risiken möglichst gering zu halten, ist der Zeitpunkt der Chorionzottenbiopsie entscheidend. Sie wird in der Regel zwischen der SSW 12 und der SSW 14 durchgeführt und kann somit schon etwas früher als die Fruchtwasseruntersuchung stattfinden. Ein Eingriff vor der 12. Schwangerschaftswoche gilt als besonders risikoreich. Es gibt Studien, die darauf hindeuten, dass ein verfrühter Eingriff Fehlbildungen fördern könnte. 

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Für Eltern ist die Ungewissheit oft unerträglich, nicht genau zu wissen, ob ihr Kind gesund ist oder unter einer schweren Erbkrankheit leidet. Habt ihr ein Ergebnis erhalten, dann ist die Freude sicher groß und ihr wisst nun, wie es um die Gesundheit eures Kindes steht. Möchtet ihr euch in den kommenden Monaten mit der Vorfreude auf euer Baby beschäftigen, dann solltet ihr euch Gedanken darüber machen, wo es schlafen soll.

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Häufige Fragen zur Chorionzottenbiopsie

Nein, eine Chorionzottenbiopsie ist nicht schmerzhaft. Viele Frauen empfinden einen ähnlichen Schmerz wie bei einer Blutabnahme. Somit ist keine Betäubung nötig und du kannst etwa 30 Minuten nach dem Eingriff schon wieder nach Hause fahren. 

Du solltest dich am Tag der Chorionzottenbiopsie und auch am darauffolgenden Tag schonen. Treibe keinen Sport und leiste keine körperliche Arbeit. Zur Sicherheit kannst du in den Tagen nach dem Eingriff deinen Frauenarzt zur Kontrolle aufsuchen. 

Du erhältst das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie rund drei bis fünf Tage nach der Untersuchung. Die Ergebnisse gelten zu 99 % als sicher, sodass Fehldiagnosen sehr selten sind. Bei nicht eindeutigen Ergebnissen kann die Prozedur wiederholt werden. 

Fazit: Wägt die Entscheidung genau ab

Die Chorionzottenbiopsie ist eine Untersuchung, deren Durchführung werdende Eltern vorab genauestens abwägen sollten. Jeder Eingriff birgt ein Risiko für das ungeborene Kind. Zudem könnte im Rahmen der pränatalen Diagnostik festgestellt werden, dass euer Kind unter einer schweren Erbkrankheit oder Chromosomenstörung leidet. Eltern sollten sich über eine möglicherweise tragische Diagnose vorab im Klaren sein. 

Andererseits kann die Chorionzottenbiopsie auch ergeben, dass sich der anfängliche Verdacht nicht bestätigt und ihr ein gesundes Kind erwartet. Ihr könnt dann vollkommen beruhigt die weitere Schwangerschaft genießen und euch auf euer Baby freuen. Schlussendlich bleibt es eine Entscheidung, die jedes Elternpaar frei und unbeeinflusst treffen sollte.