Bluttest in der Schwangerschaft: Alle Informationen rund um den nicht invasiven Pränatal-Test (NIPT)

Für die meisten Eltern ist während der Schwangerschaft nur eines wichtig: Sie möchten, dass ihr Baby gesund zur Welt kommt. Dank der heutigen Medizin können im Rahmen der Pränataldiagnostik die verschiedensten Untersuchungen durchgeführt werden. Dabei können zahlreiche Erkrankungen sowie Chromosomenstörungen diagnostiziert werden.

In diesem Beitrag erfährst du, wie ein Bluttest in der Schwangerschaft durchgeführt wird und welche genetischen Auffälligkeiten er anzeigen kann. Dabei fassen wir auch zusammen, wer die Kosten für die Untersuchung trägt und wie es nach einem auffälligen Befund weitergeht. 

Ein Bluttest in der Schwangerschaft wird oft mit NIPT abgekürzt. Dabei handelt es sich um einen nicht invasiven Pränataltest. „Nicht invasiv“ bedeutet in diesem Fall, dass nicht in den Körper der Mutter eingegriffen wird. Vielmehr wird ihr lediglich Blut abgenommen, sodass keinerlei körperliche Verletzungen entstehen. 

Aus der entnommenen Blutprobe werden im Anschluss DNA-Fragmente extrahiert, die dem ungeborenen Baby zuzuordnen sind. Anhand dieser Probe und der kindlichen DNA kann ermittelt werden, wie hoch das Risiko für genetische Auffälligkeiten ist. 

Dabei gibt es inzwischen verschiedene Bluttests in der Schwangerschaft. So kann das Blut der Schwangeren beispielsweise auf Hinweise für Trisomien untersucht werden. Es können hingegen auch Abweichungen der Geschlechtschromosomen, verschiedene Einzelgenerkrankungen und weitere genetische Abweichungen mithilfe des Bluttests erkannt werden. 

Nach der Entnahme der Blutprobe kann das mütterliche Blut im Labor also auf die verschiedensten genetischen Auffälligkeiten untersucht werden. In der Regel wird bei einem solchen Test nach einer bestimmten Auffälligkeit gesucht, die durch einen Anfangsverdacht oder eine familiäre Vorbelastung als besonders wahrscheinlich gilt.

Ob ein NIPT durchgeführt wird, ist die freie Entscheidung einer schwangeren Frau. Es handelt sich dabei nicht um eine Untersuchung der gängigen Vorsorge: Ein Bluttest in der Schwangerschaft ist Teil der Pränataldiagnostik und demnach keine Untersuchung, die bei jeder Schwangeren durchgeführt wird.

Häufig wird ein solcher Bluttest nach einem Anfangsverdacht angeraten. Das ist beispielsweise dann der Fall, wenn der Ultraschall auffällig war oder es in der Familie bereits Kinder mit einer Trisomie oder einer weiteren Chromosomenstörung gibt. In diesem Fall kann auf ärztliches Anraten der Bluttest durchgeführt werden. 

Schwangere sollten vorab wissen, dass der Test keine Diagnose liefern wird. Er zeigt lediglich die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie oder eine weitere Erkrankung an. Deshalb müssen im Anschluss häufig invasive Untersuchungen durchgeführt werden, um ein genaues Testergebnis zu erhalten. 

Die Wahrscheinlichkeit, die sich aus dem Bluttest ergibt, ist außerdem nicht bei jeder Frau zuverlässig. Das Alter der werdenden Mutter spielt dabei eine entscheidende Rolle – insbesondere bei der Diagnose von Trisomien. Bei älteren Frauen ist der NIPT deutlich genauer als bei jüngeren Frauen. 

Hinzu kommt, dass der Bluttest lediglich das Risiko für genetische Fehlbildungen ermitteln kann. Diese sind jedoch vergleichsweise selten und bei weitem nicht die häufigste Ursache für Behinderungen bei Neugeborenen. Hinzu kommt, dass nicht alle festgestellten genetischen Abweichungen große Einschränkungen für die Kinder bedeuten. Einige der genannten Krankheiten wirken sich nur minimal auf das spätere Leben des Babys aus. 

Ob die Kosten für den NIPT übernommen werden, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Die gesetzlichen Krankenkassen tragen die Kosten, wenn die Untersuchung ärztlich empfohlen wird. Das ist beispielsweise dann der Fall, wenn in einer vorherigen Untersuchung ein Hinweis auf eine Trisomie festgestellt wurde. In diesem Fall sollten Schwangere gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt abklären, ob die Untersuchung durchgeführt werden soll. 

Besteht keine medizinische Indikation für den Bluttest, dann werden die Kosten nicht übernommen. Möchten werdende Eltern also ohne Anfangsverdacht das Risiko für Trisomie 13, 18 und 21 bestimmen lassen, müssen sie die Kosten dafür selbst tragen. Diese belaufen sich in der Regel auf 150 bis 200 Euro. 

Der NIPT, um das Risiko für andere genetische Abweichungen zu bestimmen, wird in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Kosten dafür betragen zwischen 50 und 150 Euro. Wenn ihr euch unsicher in Bezug auf die Kostenübernahme seid, könnt ihr euch vorab an eure Krankenkasse wenden oder ggf. die Versicherteninformationen einsehen. 

Wer bei einer privaten Krankenversicherung ist, sollte sich vorab über die Kostenübernahme informieren. Es kann je nach Krankenkasse zu Abweichungen kommen, welche Untersuchungen bezahlt werden und welche nicht. 

Hat ein NIPT einen Verdacht auf eine Trisomie oder eine weitere genetische Auffälligkeit ergeben, dann sind in der Regel weitere Tests und Eingriffe notwendig. Während der Bluttest eine nicht-invasive Untersuchung ist, muss für eine genaue Diagnose ein invasiver Eingriff durchgeführt werden. 

Dabei kann es sich beispielsweise um eine Nabelschnurpunktion handeln. Dabei wird mit einer Nadel vorsichtig Blut aus der Nabelschnur entnommen, das anschließend im Labor untersucht wird. Dabei können beispielsweise Infektionen oder eine Blutgruppenunverträglichkeit erkannt werden. 

Deutlich häufiger wird allerdings eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt. Bei der Untersuchung wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen: Die darin enthaltenen kindlichen Zellen werden dann im Anschluss untersucht. Dadurch ist die Stellung einer genauen Diagnose möglich. Im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung können beispielsweise Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen diagnostiziert werden. Auch eine Trisomie kann durch die Untersuchung der kindlichen Zellen sicher bestimmt werden. 

Eine weitere Untersuchung, bei der genetische Auffälligkeiten diagnostiziert werden können, ist die Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie). Dabei wird Gewebe aus der Plazenta entnommen, um genetische Auffälligkeiten oder Fehlbildungen zu erkennen.

Besteht bei deinem Baby ein Anfangsverdacht für eine Erkrankung, dann wird dein Arzt dir mitteilen, welche Untersuchung für eine genaue Bestimmung ratsam ist. Möchtest du dich über die möglichen Untersuchungen informieren, findest du auf unserem Blog einige hilfreiche Artikel dazu:

Besteht bei Babys der Verdacht einer genetischen Auffälligkeit, dann gehen werdende Eltern oftmals durch eine sehr schwere Zeit. Ein Bluttest sowie weitere Untersuchungen können Aufschluss darüber geben, wie es dem Baby geht und ob es gesund zur Welt kommen wird. Habt ihr bereits das Ergebnis eurer Tests erhalten, dann habt ihr endlich Gewissheit und könnt euch darauf vorbereiten, euer Baby in wenigen Monaten in den Armen zu halten. 

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Ein Bluttest in der Schwangerschaft hat für werdende Eltern verschiedene Vorteile. Die Untersuchung ist mit einem minimalen Risiko verbunden und kann unkompliziert von einem Frauenarzt durchgeführt werden. Zu Beginn der Schwangerschaft kann der Test das Risiko für bestimmte Krankheiten anzeigen. Ob anschließend weitere Tests notwendig sind oder nicht, hängt von dem jeweiligen Ergebnis ab.

Ob ihr als werdende Eltern einen solchen Test durchführen lasst, bleibt euch überlassen. Möchtet ihr euer Kind mit dem NIPT auf Trisomien untersuchen lassen, dann ist dies euer gutes Recht. Ihr könnt aber gleichzeitig auch entscheiden, dass ihr zusätzlich zum Ersttrimester-Screening keine weiteren Untersuchungen durchführen lassen möchtet.